Sindrome di Holt-Oram

La prima descrizione di questa sindrome rara è stata effettuata nel 1960 da Holt e Oram che osservarono la presenza di difetti del setto interatriale e di anomalie congenite del primo raggio della mano in diversi membri della medesima famiglia.
Da allora ne sono stati riportati 200 casi.
La causa è una alterazione genetica del gene TBX5 del cromosoma 12.
Le anomalie scheletriche coinvolgono sempre gli arti superiori e sono bilaterali.
E' possibile osservare un pollice trifalangeo, ipoplasico o completamente assente.
Si possono associare spalle strette e cadenti, ipoplasia delle clavicole ed assenza del radio.
Sono presenti anomalie cardio-vascolari con anomalie all'ECG tipo fibrillazione atriale e blocco di branca destro.
Le anomalie scheletriche possono beneficiare di un trattamento chirurgico, a seconda dell'età e della gravità delle malformazioni.
Ad esempio la pollicizzazione del dito indice permette di migliorare la funzione di pinza della mano.
L'esperienza chirurgica nel trattamento ortopedico di questa rara sindrome ha permesso di mettere a punto tecniche di chirurgia della mano applicabili a tutti i pazienti che hanno subito menomazioni traumatiche dell'arto superiore.